Atrofia muscular espinhal
Atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular. A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo. Alguns tipos são aparentes durante ou antes do nascimento, enquanto outros só se tornam aparentes em idade adulta. Todos os tipos geralmente resultam em fraqueza muscular progressiva associada a fasciculação. Os primeiros músculos a ser afetados são geralmente os dos braços, pernas ou da respiração. Entre outros problemas associados estão dificuldade em engolir, escoliose e contraturas das articulações. A atrofia muscular espinhal é uma das principais causas genéticas de morte em recém-nascidos.
Imagem: Senado Federal · BY · Openverse
A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação genética no gene SMN1. Sendo portanto um risco já identificado em casos de casamentos consanguíneoss.
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Medicação
Nusinersen (Spinraza) é usado para tratar a atrofia muscular espinhal. É um nucleotídeo antisenso que modifica o splicing alternativo do gene SMN2. É administrado diretamente no sistema nervoso central por meio de uma injeção intratecal. Nusinersen prolonga a sobrevivência e melhora a função motora em bebês com AME. Foi aprovado para uso nos EUA em 2016 e para uso na UE em 2017. Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) é um tratamento terapia gênica que usa vírus adeno-associado autocomplementar tipo 9 (scAAV-9) como vetor para entregar o transgene SMN1. A terapia foi aprovada nos EUA em 2019, como uma formulação intravenosa para crianças com menos de 24 meses de idade. A aprovação na Europa e no Japão foi concedida no ano seguinte.
