Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), agênese vaginal ou agenesia mülleriana é uma anomalia congênita do aparelho reprodutor feminino caracterizada por uma falha no desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando em um útero ausente e graus variáveis de hipoplasia vaginal. O mal ocorre em 1 em cada 5000 a 7000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas.
A portadora da síndrome de MRKH tem cariótipo 46, XX e é hormonalmente normal. Ao entrar na puberdade, desenvolve seios, pêlos pubianos e axilares, alargamento da bacia, entre outras características sexuais secundárias. Tem pelo menos um ovário intacto e ovula. Pode ou não ter um mínimo de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm).[carece de fontes?] Se portar MRKH Tipo 2, pode ter apenas um rim e apresentar problemas de audição, esqueléticos e/ou cardiovasculares.[carece de fontes?] O diagnóstico é feito manualmente, podendo ou não contar com testes cromossômicos, intravenosos, de raios X ou ultrassom.[carece de fontes?] Sem útero, a portadora da síndrome não pode gerar filhos sem intervenção médica. A concepção de filhos biológicos é possível por meio de fertilização in vitro (FIV) e a gestação por meio de um útero de substituição. O transplante de útero já foi realizado com sucesso em algumas mulheres [carece de fontes?], mas ainda é pouco acessível para a maioria.
O WNT4 (encontrado no braço curto (p) do cromossomo 1) está comprovadamente implicado na versão atípica desse distúrbio. Uma mutação genética provoca uma substituição de resíduos de leucina por prolina na posição de aminoácidos 12. Essa ocorrência reduz os níveis intranucleares de β catenina. Além disso, cancela a inibição de enzimas esteroidogênicas como 3β-hidroxiestero desidrogenase e 17α-hidroxilase. As portadoras da síndrome, portanto, apresentam excesso de androgênio. Além disso, sem o WNT4, o ducto mülleriano é deformado ou ausente. Órgãos reprodutivos femininos, como o colo do útero, trompas de falópio, ovários e grande parte da vagina, são afetados.[carece de fontes?] Uma associação com uma mutação de deleção no braço longo (q) do cromossomo 17 (17q12) foi relatada. O gene LHX1 está localizado nessa região e pode ser a causa de vários desses casos.[carece de fontes?]
O tratamento envolve a pessoa atingida e seus parentes [carece de fontes?] e as técnicas mais comuns para a reversão do problema são a vaginoplastia ou os exercícios para dilatação do canal vaginal. Há vários tipos de vaginoplastia. No procedimento de McIndoe, um enxerto de pele é usado para criar uma vagina artificial. Após a cirurgia, o uso de dilatadores é necessário para prevenir a estenose vaginal [carece de fontes?]. O procedimento de Vecchietti também se mostrou eficaz na criação de uma vagina artificial comparável a uma normal. No procedimento de Vecchietti, uma pequena “azeitona” de plástico é costurada contra a área vaginal, e os fios são puxados através da pele vaginal e para cima através do abdome e do umbigo, usando cirurgia laparoscópica. Lá os fios ficam presos a um dispositivo de tração. A operação leva cerca de 45 minutos. O dispositivo de tração é então apertado diariamente para que a “azeitona” seja puxada para dentro e estique a vagina em aproximadamente 1 cm por dia, criando uma vagina de aproximadamente 7 cm (ou mais) de profundidade em 7 dias [carece de fontes?]. Outra abordagem é o autotransplante de cólon sigmóide ressecado por meio de cirurgia laparoscópica [carece de fontes?].
A prevalência da síndrome ainda é pouco investigada. Até o momento, foram feitos apenas dois estudos nacionais de base populacional que indicaram uma prevalência de cerca de 1 em 5.000 mulheres nascidas [carece de fontes?]. De acordo com alguns relatos [carece de fontes?], a rainha Amália, da Grécia, pode ter tido a síndrome, mas uma revisão de 2011 da evidência histórica [carece de fontes?] concluiu que não é possível determinar que ela e seu marido eram incapazes de terem um filho. Não ter produzido um herdeiro contribuiu para que o rei Otto fosse derrubado [carece de fontes?].
