ADN mitocondrial

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Acredita-se que as mitocôndrias do espermatozoide dos mamíferos são geralmente destruídas pelo óvulo após a fertilização. Em 1999 foi sugerido que as mitocôndrias do espermatozoide (contendo ADN mitocondrial) são marcadas com ubiquitina (proteína marcadora que se liga covalentemente a lisinas de outras proteínas, marcando-as para destruição proteolítica intracelular no protossomo) para serem selecionadas e depois destruídas dentro do embrião. Ocasionalmente este processo não é bem sucedido, como por exemplo nos híbridos inter-espécies. O DNA mitocondrial tem sido estudado com o intuito de investigar linhagens muito antigas. Svante Pääbo publicou estudos que rastreavam a ancestralidade de cães domésticos em 4 gerações. O conceito da Eva mitocondrial é baseado no mesmo tipo de análise. A existência de DNA mitocondrial também apoia a hipótese endossimbiótica, a qual sugere que as células eucarióticas surgiram quando uma célula procariótica foi englobada por outra célula sem ser digerida. Acredita-se que estas duas células teriam começado uma relação simbiótica, formando o primeiro organismo. A existência de DNA mitocondrial sugere que, as mitocôndrias já existiram um dia como entidades separadas das suas atuais células-hospedeiras.

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O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança e sequência. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é uma molécula contendo 16.539 pares de bases nitrogenadas já completamente sequenciadas. Para a análise forense de DNA mitocondrial usualmente utiliza-se sequências das regiões hipervariáveis (HV) I e II. Há, contudo, trabalhos científicos indicando que a investigação das regiões HV-I e II não dão suficiente informação para correlacionar restos mortais e suas famílias em muitos casos (Raskin et al., 1998) e que a extração de DNA feita a partir de dentes oferece melhores resultados que a realizada a partir de ossos longos (Primorac e Andelinovic, 1999). A principal limitação das análises forenses de DNA mitocondrial está em seu restrito poder de discriminação, o que ocorre em virtude da ocorrência de haplótipos comuns na população. Pesquisas com DNA mitocondrial de caucasianos norte-americanos demonstram que o perfil mais comum está presente em cerca de 7% daquela população e outros 12 tipos ocorrem em mais de 0,5% das pessoas (Parsons e Coble, 2001).

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As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene. O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções (ver heteroplasmia). E as doenças mitocondriais podem afectar tanto o sexo masculino como o sexo feminino.[carece de fontes?] Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao acaso, podendo surgir ovócitos com maior quantidade de mitocôndrias com ADN mutado – o feto vai apresentar uma doença generalizada com fenótipo mais grave, ou ovócitos com menor quantidade de mitocôndrias com menos ADN mutado e assim o feto surge com uma doença mais restrita, a um ou outro tecido, e por isso, com fenótipo mais atenuado.[carece de fontes?] As várias moléculas de ADN dentro da mitocôndria podem estar em Homoplasmia, sem cópias mutadas, ou em Heteroplasmia, quando há cópias mutadas de DNA mitocondrial e outras de ADN mitocondrial normal, podendo originar doenças degenerativas.