Ontologia genética

De uma perspectiva prática, uma ontologia é uma representação de algo que conhecemos. "Ontologias" consistem em uma representação de coisas que são detectáveis ou diretamente observáveis, e as relações entre essas coisas. Não existe uma terminologia padrão universal em biologia e domínios relacionados, e os usos a termo podem ser específicos para uma espécie, área de pesquisa ou até mesmo um grupo de pesquisa específico. Isso dificulta a comunicação e o compartilhamento de dados. O projeto de ontologia genética fornece uma ontologia de definição de termos representando as propriedades do produto génico. A ontologia abrange três domínios: Cada um termo de ontologia genética tem um nome de termo, o que pode ser uma palavra ou seqüência de palavras; um identificador alfanumérico único; uma definição com fontes citadas; e um espaço de nomes, indicando que o domínio ao qual ele pertence. Os termos também podem ter sinônimos, que são classificados como sendo exatamente equivalente ao prazo de nome, mais largo, mais estreito, ou relacionados; referências a conceitos equivalentes em outros bancos de dados; e comentários no termo de significado ou uso. A ontologia genética é estruturada como uma direcionado acíclico gráfico, e cada termo tem definido as relações para um ou mais termos no mesmo domínio, e, por vezes, para outros domínios. O vocabulário da ontologia genética é projetado para ser espécie-neutro, e inclui termos aplicáveis a procariotas e eucariotas, único e os organismos multicelulares.

A anotação de genoma é a prática de captura de dados sobre um produto do gene, e anotações de ontologia genética e usa termos do projeto para fazê-lo. Os membros do consórcio de ontologia genética apresentam a anotação de integração e disseminação de ontologia genética do site, onde eles podem ser baixados diretamente ou visualizados on-line utilizando o AmiGO. Além do gene de identificador de produto e relevantes termos ontologia genética, Anotações de ontologia genética tem os seguintes dados: A referência usada para fazer a anotação (por exemplo, um artigo de revista); Uma evidência de código que denota o tipo de evidências que a anotação é baseado; A data e o criador da anotação A evidência de que o código vem a partir de um vocabulário controlado de códigos, abrangendo tanto a anotação de métodos manual e automatizada. Por exemplo, Traceable Author Statement (TAS) significa um curador tem de ler a publicação de um artigo científico e os metadados para que a anotação tenha uma citação, para que o papel; Inferred from Sequence Similarity (ISS) significa que um ser humano curador analisou a saída a partir de uma sequência de similaridade de pesquisa e verificou-se que é biologicamente significativa. As anotações de processos automatizados (por exemplo, remapeamento de anotações criadas usando outra anotação de vocabulário), recebem o código Inferred from Electronic Annotation (IEA). Em abril 1, 2010, mais de 98% de todos fazer anotações ontologia genética foram inferidos computacionalmente, não por curadores. Como estas anotações não são verificados por um ser humano, o Consórcio de ontologia genética considera-o menos confiável e inclui apenas um subconjunto de dados disponível on-line em AmiGO. Total de anotação de conjuntos de dados pode ser transferido a partir do website da ontologia genética. Para apoiar o desenvolvimento de anotação, o Consórcio fornece estudo de campos e mentores para novos grupos de desenvolvedores.

Há um grande número de ferramentas disponíveis on-line e para download que utilizam os dados fornecidos pelo projeto ontologia genética. A grande maioria destas provenientes de terceiros; o Consórcio desenvolve e suporta duas ferramentas, AmiGO e OBO-Editar. AmiGO é uma aplicação baseada na web que permite que os usuários para consultar, procurar e visualizar as ontologias e o produto do gene de anotação de dados. Ele também tem uma ferramenta BLAST, permitindo a análise de grandes conjuntos de dados, e uma interface para consulta do banco de dados da ontologia genética diretamente. AmiGO pode ser usado on-line no site da ontologia genética para acessar os dados fornecidos pelo Consórcio, ou pode ser baixado e instalado para uso local em qualquer banco de dados empregando o OG esquema de banco de dados (e.g.). Ele é livre, software de código aberto e está disponível como parte do go-dev distribuição de software.

O Consórcio é o conjunto de bancos de dados biológicos e grupos de pesquisa envolvidos ativamente no projeto ontologia genética. Isso inclui um número de organismos-modelo e bases de dados multi-espécies de proteína de bancos de dados, desenvolvimento de "software", grupos, e uma dedicada editoria.

O projeto de ontologia genética foi construído originalmente em 1998 por um consórcio de pesquisadores que estudam o genoma de três organismos-modelo: Drosophila melanogaster (mosca da fruta), Mus musculus (camundongo) e Saccharomyces cerevisiae (levedura ou fermento de padeiro). Muitos outros Bancos de dados de Modelo de Organismo juntaram-se ao consortium ontologia genética, contribuindo não apenas a anotação de dados, mas também contribuindo para o desenvolvimento de ontologias e ferramentas para visualizar e aplicar os dados. Até agora, a maioria das principais bases de dados em plantas, animais e microorganismos fazem uma contribuição para este projeto. Desde janeiro de 2008, contém mais de 24,500 termos aplicáveis a uma ampla variedade de organismos biológicos. Existe um corpo significativo de literatura sobre o desenvolvimento e o uso de ontologia genética, e tornou-se uma ferramenta padrão em bioinformática arsenal. Seus objetivos têm três aspectos: a construção de ontologia genética, a atribuição de uma ontologia para o gene/produtos de gene e desenvolvimento de software e bancos de dados para os dois primeiros objetos.