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Gene

Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica e ordenada de ácidos nucleicos que codifica um produto funcional específico. Acreditava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes em seus 46 cromossomos, porém estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20.000 e 25.000 genes.

Fonte: Wikipédia (pt)Atualizado em 14/07/2026

Descoberta de unidades herdadas discretas

A existência de unidades herdáveis discretas foi sugerida pela primeira vez por Gregor Mendel (1822–1884). De 1857 a 1864, em Brno, Império Austríaco (atual República Tcheca), ele estudou os padrões de herança em 8 000 plantas de ervilha comestíveis comuns, rastreando características distintas desde os pais até os filhos. Ele descreveu isso matematicamente como 2n combinações, onde n é o número de características diferentes nas ervilhas originais. Embora não tenha usado o termo gene, ele explicou seus resultados em termos de unidades herdadas discretas que dão origem a características físicas observáveis. Esta descrição prefigurou a distinção de Wilhelm Johannsen entre genótipo (o material genético de um organismo) e fenótipo (as características observáveis desse organismo). Mendel também foi o primeiro a demonstrar a segregação independente, a distinção entre traços dominantes e recessivos, a distinção entre um heterozigoto e homozigoto, e o fenômeno da herança descontínua.

Descoberta do ADN

Os avanços na compreensão dos genes e da herança continuaram ao longo do século XX. O ácido desoxirribonucléico (ADN) mostrou ser o repositório molecular da informação genética por experimentos nas décadas de 1940 a 1950. A estrutura do DNA foi estudada por Rosalind Franklin e Maurice Wilkins usando cristalografia de raios-X, o que levou James D. Watson e Francis Crick a publicar um modelo da molécula de DNA de fita dupla cujas bases de nucleotídeos emparelhadas indicaram uma hipótese convincente para o mecanismo de replicação genética. No início da década de 1950, a visão predominante era que os genes em um cromossomo agiam como entidades discretas, indivisíveis por recombinação e organizadas como contas em um cordão. Os experimentos de Benzer usando mutantes defeituosos na região rII do bacteriófago T4 (1955–1959) mostraram que genes individuais têm uma estrutura linear simples e provavelmente são equivalentes a uma seção linear de ADN.

Síntese moderna e seus sucessores

As teorias desenvolvidas no início do século XX para integrar a genética mendeliana com a evolução darwiniana são chamadas de síntese evolutiva moderna, um termo introduzido por Julian Huxley. Os biólogos evolucionistas posteriormente modificaram esse conceito, como a visão da evolução centrada no gene de George C. Williams. Ele propôs um conceito evolucionário do gene como uma unidade de seleção natural com a definição: "aquilo que segregou e recombina com frequência apreciável." Nessa visão, o gene molecular se transcreve como uma unidade, e o gene evolucionário herda como uma unidade. Ideias relacionadas enfatizando a centralidade dos genes na evolução foram popularizadas por Richard Dawkins. Foram encontrados indícios de que os genes podem desempenhar um papel importante em gostos pessoais, em áreas como a alimentação, orientação sexual e até opinião política.

DNA

Na maioria dos organismos, a informação genética é armazenada no DNA (ácido desoxirribonucleico). Uma molécula de DNA consiste em duas longas cadeias polipeptídicas compostas por quatro tipos de subunidades nucleotídicas. Cada nucleotídeo é composto de uma molécula de açúcar-fosfato ligada a uma base nitrogenada. As bases são de quatro tipos (adenina, guanina, citosina e timina). As cadeias de DNA são antiparalelas entre si, unidas por ligações de hidrogênio entre a porção base dos nucleotídeos, formando uma dupla hélice de DNA, com nucleotídeos covalentemente ligados por açúcares e fosfatos, os quais formam a estrutura principal alternada de açúcar-fosfato-açúcar-fosfato. A especificidade do emparelhamento de bases ocorre porque a adenina e a timina se alinham para formar duas ligações de hidrogênio, enquanto a citosina e a guanina formam três ligações de hidrogênio. As duas fitas em uma dupla hélice devem, portanto, ser complementares.

Cromossomos

O conjunto total de genes em um organismo ou célula é conhecido como seu genoma, que pode ser armazenado em um ou mais cromossomos. Cada cromossomo consiste em uma única e longa molécula de DNA, na qual milhares de genes são codificados. A região do cromossomo em que um determinado gene está localizado é chamada de lócus. Cada lócus contém um alelo de um gene; no entanto, os membros de uma população podem ter alelos diferentes no lócus, cada um com uma sequência de genes ligeiramente diferente. A maioria dos genes eucarióticos são armazenados em um grande conjunto de cromossomos lineares, que são empacotados dentro do núcleo em um complexo com proteínas chamadas histonas, formando uma unidade chamada nucleossoma. O DNA empacotado e condensado é chamado de cromatina. A maneira como o DNA é armazenado nas histonas, bem como as modificações químicas da própria histona, regulam se uma região particular do DNA é acessível para expressão gênica. Além dos genes, os cromossomos eucarióticos contêm sequências envolvidas em garantir que o DNA seja copiado sem degradação das regiões finais e classificado em células-filhas durante a divisão celular: origem de replicação s, telômero se os centrômero.

Estrutura

Uma célula normalmente expressa somente uma fração dos seus genes, e os diferentes tipos de células em organismos multicelulares surgem porque diferentes conjuntos de genes são expressos. A estrutura de um gene consiste em muitos elementos, dos quais a sequência codificadora costuma ser apenas uma pequena parte. Estes incluem regiões de DNA que não são transcritas, bem como regiões não traduzidas do RNA. Cada gene contém um conjunto particular de sequências reguladoras, necessárias para sua expressão. Primeiro, os genes requerem uma sequência promotora, que é a sequência de nucleotídeos do DNA onde os fatores de transcrição se associam e auxiliam a RNA-polimerase a se ligar à região para iniciar a transcrição.

Definições funcionais

Definir exatamente qual seção de uma sequência de DNA compreende um gene é difícil. As regiões regulatórias de um gene, como os potenciadores, não precisam necessariamente estar próximas da sequência de codificação na molécula linear porque o DNA interveniente pode ser executado em loop para trazer o gene e sua região reguladora para a proximidade. Da mesma forma, os íntrons de um gene podem ser muito maiores do que seus exons. As regiões regulatórias podem até estar em cromossomos totalmente diferentes e operar em trans para permitir que as regiões regulatórias de um cromossomo entrem em contato com genes-alvo em outro cromossomo. Os primeiros trabalhos em genética molecular sugeriram o conceito de que um gene produz uma proteína. Este conceito (originalmente chamado de hipótese um gene-uma enzima) surgiu de um influente artigo de 1941 de George Beadle e Edward Tatum sobre experimentos com mutantes do fungo Neurospora crassa. O conceito de um gene e uma proteína foi refinado desde a descoberta de genes que podem codificar várias proteínas por alternativas sequências de splicing e codificação divididas em seção curta em todo o genoma cujos mRNAs são concatenados por trans-splicing.

Em todos os organismos, duas etapas são necessárias para ler as informações codificadas no DNA de um gene e produzir a proteína que ele especifica. Primeiro, o DNA do gene é transcrito para RNA mensageiro (RNAm). Em segundo lugar, esse mRNA é traduzido para proteína. Os genes codificadores de RNA ainda devem passar pela primeira etapa, mas não são traduzidos em proteína. O processo de produção de uma molécula biologicamente funcional de RNA ou proteína é chamado de expressão gênica, e a molécula resultante é chamada de produto gênico.

Código genético

A sequência de nucleotídeos do DNA de um gene especifica a sequência de aminoácidos de uma proteína por meio do código genético. Conjuntos de três nucleotídeos, conhecidos como codons, cada um corresponde a um aminoácido específico. O princípio de que três bases sequenciais do código de DNA para cada aminoácido foi demonstrado em 1961 usando mutações por mudança da matriz de leitura no gene rIIB do bacteriófago T4. Além disso, um "códon de início" e três "códons de parada" indicam o início e o fim da região de codificação da proteína. Existem 64 códons possíveis (quatro nucleotídeos possíveis em cada uma das três posições, portanto, 43 códons possíveis) e apenas 20 aminoácidos padrão; portanto, o código é redundante e vários códons podem especificar o mesmo aminoácido. A correspondência entre códons e aminoácidos é quase universal entre todos os organismos vivos conhecidos.

Transcrição

A transcrição produz uma molécula de RNA de fita simples conhecida como RNA mensageiro, cuja sequência de nucleotídeos é complementar ao DNA a partir do qual foi transcrita. O mRNA atua como um intermediário entre o gene do DNA e seu produto proteico final. O DNA do gene é usado como molde para gerar um mRNA complementar. O mRNA corresponde à sequência do DNA do gene cadeia codogênica porque é sintetizado como o complemento da fita modelo. A transcrição é realizada por uma enzima chamada RNA polimerase, que lê a fita modelo na direção 3' para 5' e sintetiza o RNA de 5' a 3'. Para iniciar a transcrição, a polimerase primeiro reconhece e se liga a uma região promotora do gene. Assim, um dos principais mecanismos de regulação gênica é o bloqueio ou sequestro da região promotora, seja por ligação forte por moléculas repressoras que bloqueiam fisicamente a polimerase ou organizam o DNA de forma que a região promotora não seja acessível.

Tradução

Tradução é o processo pelo qual uma molécula de RNA mensageiro maduro é utilizada como um modelo para sintetizar uma nova proteína. A tradução é realizada por ribossomos, grandes complexos de RNA e proteínas responsáveis por realizar as reações químicas para adicionar novos aminoácidos a uma cadeia polipeptídica crescente pela formação de ligações peptídicas. O código genético é lido três nucleotídeos por vez, em unidades chamadas codons, por meio de interações com moléculas de RNA especializadas chamadas RNA transportador (tRNA). Cada tRNA tem três bases desemparelhadas conhecidas como anticódon que são complementares ao códon que ele lê no mRNA. O tRNA também é covalentemente ligado ao aminoácido especificado pelo códon complementar. Quando o tRNA se liga ao seu códon complementar em uma fita de mRNA, o ribossomo anexa sua carga de aminoácidos à nova cadeia polipeptídica, que é sintetizada de amino-terminal para C-terminal. Durante e após a síntese, a maioria das novas proteínas deve dobrar para sua estrutura tridimensional ativa antes que possam realizar suas funções celulares.

Regulação

Os genes são regulados para que sejam expressos somente quando o produto for necessário, uma vez que a expressão utiliza recursos limitados. Uma célula regula seu gene expressão dependendo de seu ambiente externo (por exemplo, nutrientes disponíveis, temperatura e outras fontes de estresse), seu ambiente inteiro (por exemplo, ciclo de divisão celular, metabolismo, status de infecção) e seu papel específico. A expressão gênica pode ser regulada em qualquer etapa: de iniciação da transcrição, para processamento de RNA, para modificação pós-tradução da proteína. A regulação dos genes do metabolismo da lactose em E. coli (operon lac) foi o primeiro mecanismo desse tipo a ser descrito em 1961.

Genes de RNA

Um gene codificador de proteína típico é primeiro copiado em RNA como um intermediário na fabricação do produto final da proteína. Em outros casos, as moléculas de RNA são os produtos funcionais reais, como na síntese de RNA ribossomal e de RNA de transferência. Alguns RNAs conhecidos como ribozimas, sendo capazes de exibir função enzimática, e microRNA, de papel regulador. As sequências de DNA a partir das quais esses RNAs são transcritos são conhecidas como genes de RNA não-codificante. Alguns vírus armazenam seus genomas inteiros na forma de RNA e não contêm nenhum DNA. Por usarem RNA para armazenar genes, seus hospedeiros celulares podem sintetizar suas proteínas assim que forem infectados e sem o atraso da espera pela transcrição. Por outro lado, retrovírus de RNA, como o HIV, requerem a transcrição reversa de seu genoma do RNA para o DNA antes que suas proteínas possam ser sintetizadas. A herança epigenética mediada por RNA também foi observada em plantas e muito raramente em animais.

Imagem: Anirudh Koul · BY-NC · Openverse

Genes interrompidos dos organismos eucarióticos

Em bactérias, a sequência de aminoácidos de um polipeptídio corresponde exatamente à sequência de bases do segmento de DNA subsequente que foi transcrito para o RNA. Nos organismos eucarióticos, a situação é diferente; a maioria das cadeias polipeptídicas não é perfeitamente colinear à sequência de bases do DNA que as codifica. A razão disso é que a instrução para a síntese de proteínas nos genes eucarióticos é geralmente interrompida por trechos da molécula que não codificam aminoácidos. Uma analogia pode ajudar a compreender esses conceitos de genes interrompidos e genes não-interrompidos. Imagine o texto de um livro, que contenha uma dada informação e que possa ser lido sem interrupções; podemos compara-lo a uma instrução bacteriana, em que a sequência de bases do DNA corresponde exatamente à sequência de aminoácido da proteína. Imagine agora o que acontece se introduzimos, em determinados pontos desse texto, palavras, frases ou parágrafos sem sentido; a informação original continua lá, mas interrompida por trechos sem significado, que têm de ser eliminada para que a informação seja compreendida. Essa segunda situação é análoga aos genes eucarióticos, nos quais a instrução genética é interrompida por sequências de nucleotídeos desprovidos de qualquer informação para síntese de polipeptídios.

Imagem: National Institutes of Health (NIH) · BY-NC · Openverse

Pseudogenização

A pseudogenização ocorre quando são formadas cópias não funcionais de um determinado gene. Um pseudogene possui forte semelhança a uma sequência de um gene conhecido, mas apresenta diferenciações que o tornam não funcional; além disso, alguns pseudogenes não podem ser transcritos devido a ausência de promotores e íntrons, os quais são necessários para a transcrição. Há um acúmulo de mutações nos pseudogenes por conta de uma baixa pressão seletiva.