Doença congênita
Doença congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.
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Observe-se que toda a doença hereditária é congênita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças congênitas são hereditárias. As doenças hereditárias ou seja que se transmitem por herança, de pais os cromossomos sexuais ou autossomos e quanto aos gene podem ser dominantes ou recessivas. Entre os mecanismos de transmissão de genes identifica-se ainda a herança mitocondrial e a multifatorial de alta e baixa herdabilidade. Praticamente todas as doenças humanas são o resultado da interação entre fatores genéticos e ambientais como dieta, agentes infecciosos, ou substâncias químicas tóxicas. Avanços científicos da genética têm aumentado nossa compreensão de que variações genéticas contribuem para doença e saúde humana, vários genes deletérios já foram identificados como os da fibrosis cística, algumas formas de câncer (pelo menos cerca de 5% destes já possuem mecanismos de herdabilidade explicados), a anemia falciforme, etc. Essa última e outras hemoglobinopatias praticamente forneceram o modelo dos mecanismos moleculares (bioquímicos) das doenças bem como de sua regulação gênica.
As doenças transmissíveis passadas de mãe para filho durante a gestação (transmissão vertical) são um bom exemplo de doenças congênitas distintas dos defeitos e anomalias ou malformações congênitas, apesar da infecção materna ser algumas vezes responsável tanto pela infecção do recém nascido, que nasce com a doença, como por deformações anatômicas causadas pela interferência do agente patogênico no processo de desenvolvimento, como na conhecida síndrome da rubéola congênita ou ausente como no caso da SIDA. Entre os microrganismos cuja infecção materna é causa de anomalia congênita ou defeito congênitos, segundo Castilla et al, 1996 inclui-se: A infecção da gestante pelo vírus da rubéola pode causar aborto, natimortalidade, ou uma síndrome que pode incluir: catarata, glaucoma, cardiopatia, microftalmia, retinopatia, surdez, microcefalia, retardo mental e outras manifestações clinicas transitórias como: hepatite, icterícia, adenopatia, meningoencefalite, miocardite, exantemas etc.
